摘要：目的:探討一個(gè)常染色體隱性遺傳神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥(NCL)家系的遺傳學(xué)原因。方法:應(yīng)用目標(biāo)區(qū)捕獲高通量靶向測序?qū)ο茸C者進(jìn)行候選基因突變篩查,并通過PCR測序在先證者及其父母中對(duì)突變位點(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證;RT-PCR及TA克隆測序考察上述兩種突變是否影響剪接。結(jié)果:測序結(jié)果顯示先證者存在CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T復(fù)合雜合突變,分別來自父母雙方。RT-PCR及TA克隆測序提示兩種突變均可導(dǎo)致兩種異常剪接。結(jié)論:CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T復(fù)合雜合突變很可能為該NCL家系患者的遺傳學(xué)病因,新突變基因豐富了CLN6基因突變譜。
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