摘要：目的探討甲基化CpG結(jié)合蛋白2（MeCP2）基因第3外顯子突變與先天性巨結(jié)腸癥（HSCR）和先天性肛門直腸畸形（ARM）的關(guān)系。方法采用PCR和DNA直接測(cè)序的方法．檢測(cè)120例HSCR、50例ARM患兒和120名健康兒童外周血MeCP2基因第3外顯子（MeCP2．E3）的突變情況。結(jié)果MeCP2．E3測(cè)序結(jié)果顯示，120例HSCR患兒的堿基置換突變有45例（37．5％）．其中12例（10．0％）為突變型純合子；50例ARM患兒的堿基置換突變有14例（28．0％），其中4例（8％）為突變型純合子：而健康對(duì)照兒童均未發(fā)現(xiàn)突變（P〈0．05）。結(jié)論HSCR和ARM患兒外周血MeCP2．E3存在突變．可能與疾病的發(fā)生有關(guān)．
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期刊名稱：中華胃腸外科
中華胃腸外科雜志由中華醫(yī)學(xué)會(huì);中山大學(xué)主辦，中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)主管的學(xué)術(shù)刊物，國內(nèi)刊號(hào)為：44-1530/R。創(chuàng)辦于1998年，月刊，在全國同類期刊中發(fā)行數(shù)量名列前茅。其主要欄目有：專題述評(píng)、專題論壇、述評(píng)、專家筆談、專題論著、論著、臨床報(bào)道、病例報(bào)告、臨床思維與訓(xùn)練、診治指南、文獻(xiàn)綜述、醫(yī)學(xué)信息等。