摘要：目的探討單核苷酸多態(tài)性微陣列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)在染色體異常診斷方面的價值。方法應(yīng)用SNP array和實(shí)時定量基因擴(kuò)增熒光檢測系統(tǒng)(qPCR)對一對智力低下的父子的全基因組DNA進(jìn)行高分辨率分析。分析此家系兩位患者臨床表現(xiàn)型與染色體異常的相關(guān)性,并確定患兒染色體異常片段的來源。結(jié)果患兒芯片核型為arr[hg19]7q11.23(72722981-74138121)×1;患兒父親芯片核型為arr[hg19]7q11.23(72722981-74138121)×1?；純簭母赣H那里繼承了異常的7號染色體,該異常與患者臨床表現(xiàn)密切相關(guān)。結(jié)論7號染色體發(fā)生的約1.42 Mb的缺失導(dǎo)致這對父子的臨床表現(xiàn)為威廉氏癥候群(Williams-Beuren Syndrome,WBS)。通過高分辨率的SNP array技術(shù)明確了患兒異常片段的來源,并且提供了詳細(xì)、準(zhǔn)確的染色體信息,有助于明確臨床癥狀與患者基因異常的相關(guān)性,同時評估了染色體異常的再發(fā)風(fēng)險。
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