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摘要：目的觀察原發(fā)性肝癌中人RUNT相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子3（RUNX3）基因啟動(dòng)子甲基化及mRNA表達(dá)，探討其甲基化與臨床特征的關(guān)系。方法收集75例原發(fā)性肝癌患者的腫瘤標(biāo)本及其癌旁組織、10例正常肝組織，應(yīng)用甲基化特異性聚合酶鏈反應(yīng)（MSP）測(cè)定RUNX3基因CpG島甲基化狀態(tài)，并采用實(shí)時(shí)定量聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）分析RUNX3基因在75例原發(fā)性肝癌中的表達(dá)水平及甲基化與肝癌臨床特征的關(guān)系。結(jié)果75例肝癌組織中有34例（45．3％）存在RUNX3基因CpG島的異常甲基化，癌旁組織中有7例（9．3％），而正常肝組織中未檢測(cè)到RUNX3基因CpG島的異常甲基化，RUNX3基因異常甲基化在肝癌組織、癌旁組織及正常組織中的發(fā)生率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=29．18，P〈0．01）；75例原發(fā)性肝癌實(shí)時(shí)定量PCR分析有45例肝癌組織中存在RUNX3mRNA表達(dá)缺失或下調(diào)，其中60％（27／45）伴隨啟動(dòng)子甲基化，即RUNX3mRNA表達(dá)下調(diào)與RUNX3基因甲基化密切相關(guān)（χ2=9．77，P〈0．01）；而肝癌組織非甲基化組RUNX3基因表達(dá)量高于甲基化組4倍以上；RUNX3基因CpG島甲基化與患者肝硬化關(guān)系密切（χ2=5．07，P〈0．05）。結(jié)論原發(fā)性肝癌存在RUNX3基因CpG島異常甲基化，CpG島的甲基化可能是導(dǎo)致其基因表達(dá)降低的主要原因之一，并與患者肝硬化密切相關(guān)。