摘要：目的了解江西省部分地區(qū)(包括贛州、南昌、宜春、吉安、萍鄉(xiāng))α、β-地中海貧血基因突變類型的分布,為該省地中海貧血防控提供參考依據(jù)。方法收集2015年5月至2016年12月送江西金域醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所檢測(cè)的3178例疑為地中海貧血患者的血液標(biāo)本,采用跨躍斷裂點(diǎn)PCR(gap-PCR)和PCR-膜反向點(diǎn)雜交(reversedot blot,RDB)技術(shù)對(duì)其進(jìn)行地貧基因檢測(cè)。結(jié)果在3178例標(biāo)本中,共檢出地貧攜帶者1630例,其中包括α-地貧攜帶者915例,占56.13%,β-地貧攜帶者657例,占40.31%,α-地貧復(fù)合β-地貧攜帶者58例,占3.56%。α-地貧以αα/--SEA基因型突變?yōu)橹?β-地貧以IVS-II-654、CD41-42雜合子基因型突變?yōu)橹?α-地貧復(fù)合β-地貧以--SEA/β-地貧基因型突變?yōu)橹?。成年組陽性檢出率與嬰兒組、兒童組相比,差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ^2=0.021、0.181,P>0.05)。結(jié)論江西省部分地區(qū)地貧基因突變攜帶率相對(duì)較高,需引起高度重視,加強(qiáng)婚前篩查及產(chǎn)前診斷工作,為預(yù)防患兒的出生提供有效的指導(dǎo)。
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