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假性甲狀旁腺功能減退癥Ⅰa型并發(fā)亞臨床甲狀腺功能減退一例

摘要：1例20歲青年男性診斷為假性甲狀旁腺功能減退癥Ⅰa 型并發(fā)亞臨床甲狀腺功能減退。患者14歲起病,主要特征為反復(fù)抽搐、早發(fā)肥胖、身材矮小、短趾、皮下及顱內(nèi)鈣化。實(shí)驗(yàn)室檢查示低鈣、高磷、高甲狀旁腺素血癥、促甲狀腺素(thyroid stimulating hormone)升高,血清游離三碘甲腺原氨酸(free triiodothyronine)及血清游離甲狀腺素(free thyroxine)正常,患者及其父母全外顯子測(cè)序結(jié)果提示患者GNAS 基因雜合突變[c.563(exon7)_c.566(exon7)del CTGA],其父母無該基因突變。結(jié)合患者臨床特征及基因測(cè)序結(jié)果,診斷假性甲狀旁腺功能減退癥Ⅰa型并發(fā)亞臨床甲狀腺功能減退。

關(guān)鍵詞：
  • 亞臨床甲狀旁腺功能減退癥  
  • gnas基因  
作者：
楊梅; 鄭群; 羅國(guó)晶; 余希杰
單位：
四川大學(xué)華西醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科/內(nèi)分泌與代謝研究室; 成都610041; 成都市第五人民醫(yī)院內(nèi)分泌科; 成都611130
刊名：
中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病

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中華骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病雜志緊跟學(xué)術(shù)前沿，緊貼讀者，國(guó)內(nèi)刊號(hào)為：11-5685/R。堅(jiān)持指導(dǎo)性與實(shí)用性相結(jié)合的原則，創(chuàng)辦于2008年，雜志在全國(guó)同類期刊中發(fā)行數(shù)量名列前茅。