摘要：目的:探討干擾素基因刺激蛋白(STING)相關(guān)嬰兒期發(fā)病血管病變(SAVI)的臨床特點、診斷和治療。方法:對1例SAVI患兒的臨床表型及基因型進行分析,并通過復(fù)習(xí)相關(guān)文獻,分析和總結(jié)有關(guān)國內(nèi)外SAVI的文獻報道,總結(jié)SAVI的臨床特征及遺傳學(xué)特點。結(jié)果:男,11歲4個月,為反復(fù)呼吸道感染、咳嗽、活動耐力下降,查體可見杵狀指(趾),實驗室檢查提示ESR異常升高、ANA及抗心磷脂抗體陽性,肺部高分辨CT提示間質(zhì)性病變。全外顯子測序提示患兒[STBX]TMEM173[STBZ]基因新生雜合突變:c.463G>A,p.V155M。予托法替尼(每次5 mg,每天2次)治療有效。文獻復(fù)習(xí)目前國內(nèi)外已報道SAVI病例31例(包括本文1例),SAVI男性多發(fā),以嬰幼兒為主。首發(fā)癥狀以皮疹(58.0%)、呼吸急促(41.9%)及活動受限(48.3%)為主。實驗室檢查64.5%伴有ESR增快或CRP升高,64.5%出現(xiàn)自身抗體陽性。70.9%患兒肺部影像學(xué)提示為間質(zhì)性肺炎改變?；驒z查可明確診斷,SAVI相關(guān)的基因突變位于第5號染色體上的[STBX]TMEM173[STBZ]基因,74.1%為新發(fā)突變。Janus激酶抑制劑治療有效。結(jié)論:SAVI為一種罕見的自身炎癥性疾病,為[STBX]TMEM173[STBZ]基因變異,臨床上以活動耐力下降、生長受限及間質(zhì)性肺疾病為主要表現(xiàn)。Janus激酶抑制劑對該病治療有效。
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