摘要：目的客觀評估非綜合征型耳聾患者的聽力,并分析其可能的致聾遺傳病因。方法對廣州某聾校206例(412耳)非綜合征型耳聾患者行純音聽閾、聲導(dǎo)抗、睡眠狀態(tài)下的聽性腦干反應(yīng)(ABR)、聽覺多頻穩(wěn)態(tài)(ASSR)閾值測試;應(yīng)用基因芯片技術(shù)進(jìn)行國人熱點(diǎn)變異基因GJB2、GJB3、SLC26A4、Mt-RNR1檢測,結(jié)合病史和客觀檢測結(jié)果進(jìn)行分析。結(jié)果(1)聽力學(xué):純音聽閾檢測示被試均為重度以上感音神經(jīng)性聾,聲導(dǎo)抗雙耳均為A型圖;僅18例(32耳)反應(yīng)閾值為90 dB nHL,其余均未引出分化明顯的各波形;ASSR在0.5,1,2,4 kHz頻率處的閾值與同頻率純音聽閾測定(pure tone threshold andiometry,ptA)閾值比較,不同性別、左右耳均呈線性正相關(guān);(2)基因型:攜帶GJB2致聾基因者16例;攜帶SLC26A4致聾基因者25例,攜帶Mt--RNR1致聾基因m.1555A>G者1例。攜帶耳聾熱點(diǎn)基因與基因芯片沒有檢測出熱點(diǎn)基因患者的不同聽力損失程度例數(shù)對比,差異無明顯統(tǒng)計學(xué)意義;純合變異與雜合變異患者的聽力差異無統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)論聽力學(xué)檢查與基因篩查能夠迅速、客觀、可靠的評估非綜征性耳聾患者的聽力情況與可能病因。GJB2、SLC26A4仍是此聾校的常見致聾基因。
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