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摘要：目的鑒定并分析P1P^k血型系統(tǒng)p表型的血清學(xué)特征和血型基因變異機(jī)制。方法對(duì)1例獻(xiàn)血者血液樣本作血清學(xué)及DNA序列分析:采用鹽水介質(zhì)試管法完成ABO、RhD、P1P^k血型鑒定、直接抗球蛋白試驗(yàn);采用鹽水介質(zhì)試管法、間接抗球蛋白法及微柱凝膠法完成不規(guī)則抗體篩查、抗體鑒定及抗體效價(jià)測(cè)定試驗(yàn);采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)直接測(cè)序法(PCR-SBT)進(jìn)一步對(duì)先證者基因組DNA作P1P~k血型相關(guān)的A4GALT基因PCR擴(kuò)增和DNA序列分析。結(jié)果先證者血清學(xué)檢測(cè):O型、RhD陽(yáng)性;血清中檢出抗-PP1P^k(抗-Tj^a),IgM室溫效價(jià)及IgG效價(jià)為64和128;血清學(xué)鑒定試驗(yàn):確認(rèn)為罕見的p表型。DNA測(cè)序:先證者A4GALT基因編碼區(qū)存在c.559G>C及c.903C>G純合突變。結(jié)論先證者體內(nèi)存在IgM和IgG混合性質(zhì)的高效價(jià)抗-PP1P^k,A4GALT基因c.559G>C突變(p.Gly187Arg變異)可能是其形成p表型及產(chǎn)生抗-PP1P^k抗體的分子基礎(chǔ)。