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摘要：混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL)是一類同時(shí)表達(dá)不止一個(gè)譜系特異性抗原的惡性克隆性疾病,發(fā)生率低,僅占急性白血病的2%~5%。多數(shù)MPAL患者可檢測(cè)出克隆性染色體異常及分子遺傳學(xué)改變,其中一些特異性異常如t(9;22)(q34;q11)及KMT2A重排在MPAL的診斷分型、靶向治療及預(yù)后判斷中具有重要的指導(dǎo)意義。近年來(lái),隨著全基因組測(cè)序、全外顯子測(cè)序、靶向測(cè)序及單核苷酸多態(tài)性-微陣列比較基因組雜交等分子生物學(xué)技術(shù)的廣泛應(yīng)用,人們發(fā)現(xiàn)一些新的分子遺傳學(xué)異常如ZNF384重排及WT1基因突變等也與疾病的發(fā)生發(fā)展及預(yù)后密切相關(guān)。這些發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步豐富了對(duì)MPAL發(fā)病機(jī)制的認(rèn)識(shí)?，F(xiàn)將有關(guān)MPAL細(xì)胞及分子遺傳學(xué)的研究進(jìn)展進(jìn)行綜述。