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摘要：目的 探討我國(guó)罕見病相關(guān)政策體系的側(cè)重點(diǎn)與不足,為我國(guó)罕見病相關(guān)政策的制定與優(yōu)化提供參考意見。方法 訪問我國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、國(guó)家財(cái)政部、國(guó)家人力資源和社會(huì)保障部等的官方網(wǎng)站,以“罕見病”為關(guān)鍵詞進(jìn)行檢索,選取 2012—2019年18 篇所有罕見病相關(guān)政策文件為研究對(duì)象,并運(yùn)用政策工具量化分析法,從基本政策工具和罕見病利益相關(guān)者兩個(gè)維度進(jìn)行具體分析。結(jié)果 18個(gè)政策文本編號(hào)中,需求型、供給型、環(huán)境型政策工具分別占30.8%、15.4%、53.8%;政府、企業(yè)、醫(yī)保、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、患者分別占28.1%、35.9%、9.3%、26.6%、4.5%。結(jié)論 在基本政策工具維度,政府需拉動(dòng)罕見病用藥和服務(wù)市場(chǎng)發(fā)展,銜接好供給性政策的后續(xù)延伸,平衡三種政策工具的力量,在利益相關(guān)者維度,應(yīng)該明確各方責(zé)任和義務(wù),引導(dǎo)各方利益達(dá)到平衡狀態(tài),并重點(diǎn)加強(qiáng)醫(yī)保建設(shè)。