摘要：目的:探討苯丙酰胺tRNA合成酶(FARS2)基因點突變對大鼠表型的影響。方法:將FARS2基因點突變大鼠與野生型SD大鼠交配,利用PCR及測序方法鑒定子代大鼠的基因型,觀察不同基因型大鼠的表型,利用強迫游泳實驗檢測FARS2基因突變大鼠運動能力的變化,利用免疫熒光染色方法分析突變型FARS2在大鼠腦內的表達。結果:獲得雜合子和純合子子代大鼠,部分子代大鼠出現運動不協(xié)調、肢體癱瘓等之癥狀,大鼠中樞神經系統(tǒng)中FARS2主要表達在小腦,突變型FARS2的表達降低,強迫游泳實驗結果顯示FARS2基因點突大鼠游泳姿勢平衡性變差。結論:FARS2基因突變可導致大鼠運動協(xié)調性降低,可作為研究人類遺傳性痙攣性癱瘓的動物模型。
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