摘要：目的 探討PCDHl9基因突變陽性的癲癇患兒的基因型和臨床表型特點(diǎn)。方法 收集2015年10月至2018年10月在湖南省兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科住院的癲癇發(fā)作具有熱敏感性及從集性發(fā)作特點(diǎn)的女性癲癇患兒,收集患兒及其家系成員的臨床資料和外周血DNA進(jìn)行遺傳病全外顯子組基因測(cè)序。結(jié)果 4例患兒基因篩查結(jié)果均提示PCDH19基因突變陽性,均為1號(hào)外顯子上的新發(fā)突變。首次發(fā)作均為發(fā)熱誘發(fā),有熱敏感和叢集性的特點(diǎn),發(fā)作形式多樣,包括局灶性發(fā)作、全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作及部分繼發(fā)全面性發(fā)作,發(fā)作時(shí)間較短,僅1例出現(xiàn)過癲癇持續(xù)狀態(tài),智力發(fā)育正?；蜉p中度落后,其中1例可疑孤獨(dú)癥樣表現(xiàn),1例有明顯好動(dòng)、躁動(dòng)等行為異常。結(jié)論 PCDHl9是繼SCNlA之后另一個(gè)熱敏感相關(guān)性癲癇的重要致病基因,以新生突變?yōu)橹?發(fā)作具有熱敏感和叢集性的特點(diǎn),且多數(shù)發(fā)作持續(xù)時(shí)間短,1min以內(nèi),很少持續(xù)狀態(tài),常有智力發(fā)育落后,部分可有孤獨(dú)癥樣或多動(dòng)、躁動(dòng)等精神行為異常表現(xiàn)。早期基因檢測(cè)對(duì)于明確病情、判斷預(yù)后及遺傳咨詢均至關(guān)重要。
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