摘要：遺傳性皮膚病一直是皮膚病臨床診斷、治療中的難點(diǎn)。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì),迄今為止,遺傳性皮膚病有330多種,其中大多數(shù)發(fā)病機(jī)制仍不明確。目前,高通量測(cè)序技術(shù)在研究常見遺傳性皮膚病突變基因及易感基因,為患者及其家庭提供基因診斷的依據(jù)中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。本文對(duì)近些年關(guān)于高通量測(cè)序在遺傳性皮膚病中的應(yīng)用進(jìn)展進(jìn)行分析闡述。
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