摘要：目的使用定量熒光PCR(QF-PCR)技術(shù)對產(chǎn)前診斷樣本排除母體細(xì)胞污染(MCC),同時(shí)行常見染色體非整倍體快速產(chǎn)前診斷。方法對539例因產(chǎn)前篩查異常而行產(chǎn)前診斷的樣本通過短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)位點(diǎn)比對排除MCC以確保標(biāo)本適用于后續(xù)產(chǎn)前檢測,同時(shí)對胎兒及對應(yīng)孕婦樣本行13,18,21,X,Y五條染色體非整倍體的快速診斷,并與核型分析結(jié)果進(jìn)行比較。結(jié)果發(fā)現(xiàn)1例絨毛樣本完全為母體組織,3例胎兒樣本存在一定比例的MCC。發(fā)現(xiàn)胎兒染色體非整倍體數(shù)目異常樣本共計(jì)20例(3.7%),其中21三體12例,18三體2例,13三體2例,XO單體2例,XYY1例,21三體嵌合體1例。孕婦染色體非整倍體數(shù)目異常樣本2例,XXX1例,XO嵌合體1例。與染色體核型分析方法比較,有16例產(chǎn)前診斷樣本的染色體結(jié)構(gòu)異常QF-PCR未檢出,有2例產(chǎn)前診斷樣本由于QF-PCR試劑盒局限性無法判斷,其余產(chǎn)前診斷樣本檢測結(jié)果一致。結(jié)論QF-PCR技術(shù)可排除產(chǎn)前診斷樣本中的MCC,也能快速診斷常見染色體非整倍體的數(shù)目異常,具有簡便快速、特異性高的優(yōu)點(diǎn)。但該方法也具有其局限性,只能檢出大于20%的嵌合體,也無法檢出存在的染色體結(jié)構(gòu)異常。
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