摘要：在國家衛(wèi)健委的121種罕見病中,我國相對比較多見的除了苯丙酮尿癥、地中海貧血、高血氨癥、有機(jī)酸血癥(前面已經(jīng)予以介紹)外,還有成骨不全癥(俗稱玻璃娃娃)、威爾森氏癥。此外,由于媒體的報道宣傳,大家比較關(guān)注的還有漸凍人、戈謝病、特發(fā)性肺動脈高壓病、多發(fā)性硬化病等。在此予以簡單介紹。成骨不全癥俗稱"瓷娃娃"或"玻璃娃娃"。是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病,又稱脆骨病或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征。人群發(fā)病率為1/20000。
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