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摘要：目的了解血清學聯(lián)合系統(tǒng)超聲在產(chǎn)前對21-三位綜合征（唐氏綜合征）及18-三體綜合征2種出生缺陷篩查的效果。方法 3140例行產(chǎn)前篩查的單胎孕婦分為4組,行血清學檢查（A組）的孕婦800例,行系統(tǒng)超聲檢查（B組）的孕婦810例,行血清學聯(lián)合系統(tǒng)超聲（C組）的孕婦820例,行無創(chuàng)DNA檢查（D組）的孕婦710例,分析比較不同方法的篩查陽性率。結(jié)果 B組、C組、D組篩查陽性率分別為13.95%、15.85%、13.80%,高于A組4.00%,差異有統(tǒng)計學意義（P〈0.05）;A組漏診率為1.12%,高于B組（0.03%）、C組（0%）和D組（0.01%）,差異有統(tǒng)計學意義（P〈0.05）。結(jié)論血清學指標聯(lián)合超聲檢查可一定程度上提高唐氏綜合征、18-三體綜合征等缺陷檢出率,降低篩查的漏診率,值得臨床推廣。